BIOGRAFIA

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http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/

El Síndrome de Costello

El Síndrome de Costello es un desorden genético raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. El síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares (frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos), pliegues profundos en la piel (particularmente en las palmas de las manos y en las plantas de los pies), así como una flexibilidad inusual en las articulaciones. Los niños que padecen este síndrome pueden ser bastante grandes al nacer, pero tienen problemas a la hora de la alimentacion y su crecimiento es más lento comparado con el de otros niños. Conforme van creciendo, su estatura es pequeña. Desde la infancia, las personas con síndrome de Costello tienen altos riesgos de desarrollar ciertos tumores tanto cancerosos, como benignos. Los papilomas son los más comunes entre los últimos, desarrollándose alrededor de los orificios nasales, la boca y el ano. Otros síntomas pueden incluir anormalidades musculo-esqueléticas, deterioro visual, reflujo gastroesofágico y anomalías endócrinas incluyendo retraso puberal y osteoporosis.

Síndrome de Capgras

Trastorno de la capacidad de identificación. Ejemplo: el paciente ve la cara de su pareja y piensa que se trata de un impostor. Según estudios, todo se trata de una desconexión entre el reconocimiento visual y la memoria afectiva.

El Sindrome de Capgras es un trastorno poco común en el cual la persona que lo sufre cree que la gente de su entorno, su familia o amigos han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica pero qué no son los auténticos. Este trastorno cuando ocurre es más frecuente en personas que sufren esquizofrenia, pero también puede darse con algún otro trastorno como un trastorno delirante paranoico, etc.

Síndrome de Tourette

La causa del síndrome de Tourette es un trastorno neurologico y las investigaciones revelan la existencia de anormalidades en zonas del cerebro, los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.

Los enfermos de este mal sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples movimientos faciales hasta tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite, llegando en algunos casos a soltar una recatafila de insultos en cualquier situación.

Muchas personas experimentan problemas otros problemas a parte de los tics, como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

Síndrome de Reye

Es un daño cerebral agudo con problemas con la función hepática de causa desconocida.El síndrome se ha presentado con el uso de un tipo de ácido (llamado aspirin) para tratar la varicela o la gripe en los niños. Pero el ácido ya no se recomienda para su uso habitual en niños.El síndrome de Reye se observa con más frecuencia en niños de edades bastantes tempranas entre 4 y 12 años. La mayoría de los casos que ocurren por poner este acido para curar la varicela se dan en niños desde 5 a 9 años, mientras que los niños que presentan este daño cerebral por la gripe por lo general se dan en niños entre 10 y 14 años.Los niños con el síndrome de Reye enferman repentinamente. El síndrome de Reye se presenta después de una infección de las vías respiratorias o de una varicela .El síndrome de Reye comienza con vómitos que duran unas cuantas horas. Los vómitos siguen un comportamiento agresivo y a medida que la afección empeora, el niño puede es incapaz de permanecer despierto y alerta. Otros síntomas del síndrome de Reye:
• Confusión
• Pérdida del conocimiento o coma
• Cambios en el estado mental
• Vómitos
• Crisis epilépticas
• Posición inusual de brazos y piernas (los brazos extendidos y derechos apuntando hacia el cuerpo, las piernas se mantienen estiradas y los dedos de los pies apuntan hacia abajo)
Otros síntomas que pueden ocurrir con este trastorno son:
• Visión doble
• Parálisis de brazos o piernas
• Dificultades en el habla
• Debilidad en brazos o piernas

La foto es la causa de esta enfermedad dada a niños de edad temprana.

Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Cuando el feto consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abultamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. Puede pasar desapercibido al principio. Conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Insensibilidad Congénita al Dolor

100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce los casos de esta enfermedad en otros países y no se suele diagnosticar porque pasa desapercibida entre los doctores ya que el paciente no percibe ningun dolor.

Ha sido descubierta hace muy poco tiempo. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra generalmente en las neuronas que se encargan de recibir y transmitir el dolor para transmitir un estimulo.

Son personas totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja, la rotura de algun hueso) no provoca ninguna sensación dolorosa en las personas que padecen dicha enfermedad. Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.