El Síndrome de Costello es un desorden genético raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. El síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares (frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos), pliegues profundos en la piel (particularmente en las palmas de las manos y en las plantas de los pies), así como una flexibilidad inusual en las articulaciones. Los niños que padecen este síndrome pueden ser bastante grandes al nacer, pero tienen problemas a la hora de la alimentacion y su crecimiento es más lento comparado con el de otros niños. Conforme van creciendo, su estatura es pequeña. Desde la infancia, las personas con síndrome de Costello tienen altos riesgos de desarrollar ciertos tumores tanto cancerosos, como benignos. Los papilomas son los más comunes entre los últimos, desarrollándose alrededor de los orificios nasales, la boca y el ano. Otros síntomas pueden incluir anormalidades musculo-esqueléticas, deterioro visual, reflujo gastroesofágico y anomalías endócrinas incluyendo retraso puberal y osteoporosis.
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